Câncer
ANS encerra consulta sobre pirtobrutinibe para linfoma raro
Consulta Pública nº 154 da ANS sobre pirtobrutinibe foi encerrada. Proposta avalia inclusão no rol de cobertura dos planos de saúde.
22 de maio de 2025
Doenças raras são condições que afetam um número muito pequeno de pessoas em relação à população geral. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, uma doença é classificada como rara quando acomete até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Apesar da baixa prevalência individual, essas enfermidades, somadas, afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, o que revela um cenário preocupante e, ao mesmo tempo, invisibilizado por boa parte da sociedade.
A maioria dessas doenças tem origem genética, mas também podem surgir por causas autoimunes, infecciosas, ambientais ou até degenerativas. O dado mais alarmante é que, segundo a Organização Mundial da Saúde, aproximadamente 80% das doenças raras são genéticas e 75% se manifestam ainda na infância. Isso significa que muitas vezes as crianças já nascem com essas condições ou começam a apresentar sintomas nos primeiros anos de vida — período crucial para o desenvolvimento físico, cognitivo e emocional.
Uma das maiores dificuldades enfrentadas por pessoas com doenças raras é a obtenção de um diagnóstico preciso. Como são enfermidades pouco conhecidas, com sintomas muitas vezes parecidos com os de doenças mais comuns, muitos pacientes passam anos sem saber o que realmente têm. Essa trajetória, conhecida como “peregrinação diagnóstica”, impacta diretamente a saúde, o bem-estar e a qualidade de vida, além de causar sofrimento psicológico tanto para quem vive com a condição quanto para seus familiares.
É comum haver confusão entre doenças raras e doenças crônicas, mas essas duas classificações não são sinônimas. Uma doença crônica é caracterizada por sua longa duração e por uma progressão geralmente lenta. Exemplos incluem diabetes, hipertensão, artrite e doenças cardíacas. Elas são comuns, afetam uma grande parcela da população e possuem protocolos bem estabelecidos de tratamento.
Já as doenças raras, como o próprio nome indica, são marcadas por sua baixa incidência. No entanto, muitas doenças raras também são crônicas, ou seja, não desaparecem com o tempo e exigem tratamento contínuo. É o caso da esclerose lateral amiotrófica (ELA), da fibrose cística e de diversas distrofias musculares. O que difere, portanto, é que doenças raras exigem mais do que o cuidado médico comum — elas demandam conhecimento especializado, centros de referência, tratamentos de alto custo e, sobretudo, políticas públicas direcionadas.
Apesar de serem raras milhões de brasileiros convivem com essas doenças. Abaixo, listamos algumas das mais frequentes:
É uma doença genética que afeta os pulmões e o sistema digestivo, provocando produção excessiva de muco. Com tratamento adequado, a expectativa de vida tem aumentado.
Causada por um erro genético que afeta a quebra de certas gorduras, essa doença pode causar aumento do fígado e baço, anemia e problemas ósseos.
Degenerativa e progressiva, afeta os neurônios motores. O paciente perde gradualmente os movimentos e, em estágios avançados, a capacidade de respirar.
São várias, mas entre elas a distrofia muscular de Duchenne é uma das mais conhecidas. Ela causa enfraquecimento progressivo dos músculos, especialmente em crianças do sexo masculino.
Afeta o tecido conjuntivo, podendo comprometer ossos, olhos, coração e vasos sanguíneos. Portadores são geralmente muito altos e com membros longos.
As doenças raras podem se manifestar de diversas formas no organismo e são classificadas, em geral, conforme sua origem ou impacto fisiológico. A seguir, detalhamos os principais tipos:
Correspondem à maioria dos casos de doenças raras. Essas condições são causadas por alterações no material genético do indivíduo, podendo ser herdadas ou surgir de mutações espontâneas. Entre os exemplos mais conhecidos estão a Síndrome de Rett, que afeta o desenvolvimento neurológico, principalmente em meninas, e a Doença de Tay-Sachs, que causa degeneração progressiva do sistema nervoso central. Por serem hereditárias, essas doenças frequentemente se manifestam na infância e exigem diagnóstico precoce para evitar agravamentos.
Nessas doenças, o sistema imunológico — que normalmente protege o organismo contra agentes externos — passa a atacar tecidos saudáveis. É o caso da miosite por corpos de inclusão, uma enfermidade rara que provoca fraqueza muscular progressiva e pode levar à perda da mobilidade. Em geral, essas condições requerem tratamentos imunossupressores, além de acompanhamento constante para controle da inflamação e prevenção de complicações.
Algumas infecções consideradas raras podem ocorrer em determinadas regiões ou faixas populacionais. Por exemplo, o tétano neonatal tornou-se extremamente raro no Brasil graças à vacinação em massa, mas ainda pode ser encontrado em áreas com baixa cobertura vacinal e falta de higiene no parto. Doenças infecciosas raras são geralmente evitáveis e tratáveis com medidas de saúde pública eficazes.
Essas doenças provocam a deterioração progressiva de células e tecidos do corpo, muitas vezes de forma irreversível. Um exemplo é a Atrofia Muscular Espinhal (AME), que afeta os neurônios motores responsáveis pelos movimentos voluntários. A AME é uma das principais causas genéticas de morte em bebês e exige intervenção precoce. O tratamento, quando disponível, busca desacelerar a degeneração e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Alguns tipos de câncer também se enquadram como doenças raras. Um exemplo é o sarcoma de Ewing, tumor ósseo agressivo que acomete, principalmente, crianças e adolescentes. Esses cânceres raros demandam tratamentos complexos, que incluem quimioterapia, radioterapia e, em alguns casos, cirurgia. Por serem pouco estudados, enfrentam o desafio adicional da escassez de protocolos bem estabelecidos.
Um dos maiores obstáculos para os pacientes com doenças raras é, sem dúvida, o diagnóstico. Muitas vezes, os sintomas são inespecíficos e se confundem com doenças comuns, fazendo com que o paciente seja encaminhado de um especialista a outro sem resposta concreta. Esse processo pode durar anos, comprometendo as chances de tratamento precoce e, em alguns casos, levando a sequelas irreversíveis ou até à morte.
O acesso ao tratamento é outro ponto sensível. Muitos medicamentos usados no tratamento dessas doenças são chamados de “medicamentos órfãos”, porque não possuem interesse comercial para a indústria farmacêutica, devido à baixa demanda. São caros, difíceis de encontrar e, na maioria dos casos, só estão disponíveis mediante ações judiciais ou programas governamentais específicos.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, criada em 2014 pelo Ministério da Saúde, foi um marco importante no Brasil. Ela estabelece diretrizes para o atendimento especializado, a formação de equipes multidisciplinares e a criação de centros de referência. Apesar disso, a implementação ainda é desigual e enfrenta obstáculos estruturais, financeiros e de capacitação profissional.
O tratamento das doenças raras vai muito além do uso de medicamentos. Por serem condições muitas vezes crônicas, progressivas e de alta complexidade, exigem uma abordagem multidisciplinar e individualizada. Um dos pilares fundamentais do cuidado é a fisioterapia, que ajuda a preservar funções motoras, melhorar a mobilidade e reduzir dores musculares em pacientes com doenças como a distrofia muscular ou a atrofia muscular espinhal. A fonoaudiologia também desempenha um papel essencial, especialmente em condições que comprometem a fala, a deglutição ou a comunicação, como a esclerose lateral amiotrófica.
Além disso, o acompanhamento psicológico é indispensável. Viver com uma doença rara pode causar impactos emocionais profundos, tanto no paciente quanto em seus familiares. O suporte psicológico contribui para a adaptação ao diagnóstico, enfrentamento da rotina de tratamentos e melhora da qualidade de vida. Em muitos casos, a terapia ocupacional também é indicada, com o objetivo de ajudar o paciente a desenvolver sua autonomia e adaptar-se às limitações impostas pela doença.
Outro tratamento essencial é o suporte nutricional especializado. Muitas doenças raras afetam diretamente o sistema digestivo, como a fibrose cística, exigindo dietas rigorosamente planejadas para garantir a absorção adequada de nutrientes e o crescimento saudável, especialmente em crianças.
Por fim, vale destacar a importância da educação e da reabilitação inclusiva, que permitem ao paciente frequentar a escola ou o trabalho com as adaptações necessárias. O cuidado com quem vive com uma doença rara deve ser contínuo, acolhedor e integrado — indo além da farmacologia para atingir a pessoa em sua totalidade física, emocional e social.
Mais do que tratamentos, quem convive com uma doença rara precisa de acolhimento e inclusão. As dificuldades não se limitam ao ambiente hospitalar. Crianças e adultos enfrentam preconceito, falta de acessibilidade, exclusão escolar e barreiras no mercado de trabalho. É por isso que o debate sobre doenças raras deve ir além do campo da medicina e alcançar a sociedade como um todo.
Existem leis e benefícios sociais voltados a esse público, como o Benefício de Prestação Continuada (BPC), o direito à educação inclusiva e a prioridade no atendimento em serviços públicos. No entanto, muitos direitos são desconhecidos pelas famílias, que dependem do apoio de associações como a ABRAR e a SBDR para obter orientação e acesso a recursos.
Falar sobre doenças raras é dar voz a uma parcela significativa da população que, por muito tempo, foi invisibilizada. Promover a empatia, a informação e a inclusão são passos essenciais para garantir dignidade e qualidade de vida a essas pessoas.
Caso conheça alguém que vive com essas dificuldades diárias e está precisando de ajuda, entre em Contato Conosco, e faremos o que estiver ao nosso alcance para ajudar quem for preciso.
As doenças raras representam um desafio silencioso para a saúde pública brasileira. Apesar de sua baixa prevalência individual, elas afetam milhões de pessoas que lutam diariamente por diagnóstico, tratamento e respeito. Conhecer essas condições, divulgar suas características e apoiar políticas públicas específicas são ações urgentes e necessárias.
Com informação, empatia e investimento em saúde, é possível transformar a vida de quem convive com uma doença rara — e, mais do que isso, construir uma sociedade mais justa e humana.
Fontes:
Ministério da Saúde;
SBDR;
OMS;
INAGEMP;
ABRAR.
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Conheça as doenças raras mais comuns no Brasil, seus impactos e por que a empatia e o acesso à saúde são tão importantes.
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